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Histoire naturelle et fardeau de la dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (XLHED) : une étude observationnelle, multicentrique, internationale

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Comment l'essai se déroule-t-il ?

Cette étude est une étude observationnelle, conçue pour recueillir des informations sans modifier les soins habituels des participants. L'étude est menée dans deux pays européens : la France et l'Allemagne, chacun avec un site expert. Les jeunes patients masculins atteints de XLHED, de la naissance à juste avant leur 11e anniversaire, peuvent être inclus. Ces patients ne doivent pas participer à une autre étude de traitement pour le XLHED.
L'étude collecte des données sur une période de suivi de 2 ans, avec des évaluations à trois moments : au début de l'étude, 1 an après l'inscription et 2 ans après l'inscription.
Les investigateurs recueillent des informations par le biais de formulaires électroniques (eCRF) complétés par des professionnels de santé et de questionnaires complétés par les parents ou les tuteurs légaux des patients. Les données proviennent de dossiers médicaux et d'observations faites lors d'examens cliniques de routine. Aucun test ou procédure supplémentaire n'est effectué pour cette étude.
L'étude vise à décrire l'histoire naturelle et le fardeau du XLHED sur la vie quotidienne des patients et de leurs familles. Les considérations de sécurité et d'éthique sont strictement suivies, et l'étude est approuvée par les comités de révision appropriés avant l'inscription de tout patient.

Qui peut participer à cet essai ?

L'étude a commencé en juillet 2023. Les jeunes patients masculins atteints de dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (XLHED) peuvent participer à cette étude.
Pour être éligibles, les patients doivent :

Être des hommes de la naissance à juste avant leur 11e anniversaire.
Avoir un diagnostic confirmé de XLHED, soit par test génétique, soit en présentant les symptômes typiques (comme des problèmes avec les glandes sudoripares, les dents et les cheveux) et avoir une mère avec un diagnostic génétique confirmé de XLHED.
N'avoir reçu aucun traitement avec un médicament spécifique appelé ER004 ou participé à des études liées à ER004.
Avoir leur(s) parent(s) ou tuteur(s) légal(aux) qui acceptent l'étude et fournissent le consentement selon la réglementation du pays.

Les patients ne sont pas éligibles s'ils :

Ont reçu un traitement avec ER004 ou participent actuellement à des études liées à ER004.
Ont un test génétique négatif pour le XLHED.
Ont une autre condition médicale qui pourrait interférer avec l'évaluation de l'impact du XLHED.

L'étude se déroule dans un site expert dans chacun des deux pays européens : la France et l'Allemagne. Les parents ou tuteurs légaux des patients qui fréquentent ces centres experts sont informés de l'étude et peuvent décider s'ils souhaitent que leur enfant y participe.

Quels sont les objectifs de l’essai, et comment sont-ils évalués ?

Objectif (But) : décrire l’histoire naturelle et l’impact sur la vie quotidienne de la XLHED sur les patients et leur famille

Critères d’évaluation (Mesures pour répondre aux questions des chercheurs)

Les chercheurs:

Décrivent les caractéristiques démographiques et le profil clinique des jeunes patients masculins atteints de XLHED.
Décrivent comment ces patients accèdent aux soins de santé et leurs parcours de soins.
Mesurent comment la XLHED affecte la qualité de vie liée à la santé des jeunes patients masculins.
Évaluent comment les parents rapportent l'impact de la maladie sur la famille.
Évaluent comment les parents rapportent l'impact de la maladie sur la famille.